Se întâmplă în jurul tău! Episodul 3: 10 boli extrem de rare. Medicii nu au găsit nicio explicație pentru apariția lor

În episodul de astăzi vom vorbi despre  „10 ciudățenii medicale”. Doctorii încă nu au putut afla cu exactitate cauza acestor anomalii, însă au fost capabili să realizeze un top al celor mai bizare descoperiri medicale. Iată care sunt acestea:

1.Pupula duplex. Se presupune că această anomalie a ochilor este extrem de rară; unii cercetători străini afirmă chiar că această afecțiune este doar un mit. Din punct de vedere tehnic, în istoria recentă, nu au existat cazuri confirmate și nici fotografii autentice. Această „afecțiune” se localizează la nivelul ochilor, formându-se doi iriși și două pupile în același glob ocular.

2.Aquagenic Urticaria, sau pe românește „Alergia la apă”. Pare greu de crezut, dar sunt persoane care dezvoltă reacții alergice severe care le pot pune viața în pericol în momentul în care intră în contact cu apa, inclusiv cu cea din propriul corp. Persoanele care suferă de această alergie neobișnuită au mâncărimi severe și erupții cutanate. Toate aceste manifestări apar în maximum cinci minute de la contactul cu apa. În literatura medicală s-au documentat aproximativ 30 de cazuri de urticarie aqugenă, mecanismele acestei tulburări nefiind elucidate încă.

3.Sindromul mirosului de pește sau Trimetilaminuria. Această bizară boală îi face pe cei în cauză să miroasă a pește stricat. Trimetilaminuria este o tulburare metabolică rară care împiedică organismele celor afectați să descompună cum trebuie trimetilamina, astfel că această substanță se acumulează în corp. Ea este apoi eliberată din corp prin transpirație, respirație, urină sau alte secreții ale corpului, provocând un miros puternic de pește stricat care nu dispare nici cu dușuri frecvente sau cu ajutorul parfumurilor și deodorantelor. În prezent nu există nicio vindecare pentru Trimetilaminuria. Cei afectați pot doar să reducă mirosul prin restricționarea hranei la doar câteva alimente care nu sunt transformate în trimetilamină.

4.Fenomenul orientării în spațiu. Această anomalie se localizează mai mult la nivelul creierului, afectând mai exact felul în care persoana bolnavă percepe realitatea. Un astfel de caz a fost înregistrat la o tânără din Serbia. Bojana Danilovic vede totul cu susul în jos. Femeia în vârstă de 30 de ani folosește la birou un monitor așezat invers. De fapt, toate lucrurile din casa ei sunt așezate cu susul în jos pentru că doar așa ea poate să perceapă „corect” realitatea. Medicii care au consultat-o spun că ochii ei văd perfect lucrurile, însă creierul le întoarce invers.

5.Gastroschizisul constă într-o malformație a peretelui abdominal caracterizată printr-un defect paraombilical, prin care herniaza viscere libere este lipsită de sac. Mai exact intestinele cresc în afara peretelui abdominal. De regulă această afecțiune rară apare la nou născuți.

6.Insensibilitatea la durere. Fiecare fiinţă umană experimentează măcar de câteva ori în viaţă, dacă nu foarte des durerea adevărată, cunoscând senzaţia aceea de neplăcere şi disconfort. Sunt unii oameni care pur şi simplu nu simt nicio durere. Aceasta este situația în cazul sindromului insensibilităţii congenitale la durere. Boala oferă o alternativă exclusivistă şi elimină termenul de durere pe toată perioada vieţii, deoarece nu există tratament. Singurul tip de „durere” resimţit de aceste persoane, la fel ca şi celelalte, este suferinţa emoțională. Insensibilitatea congenitală la durere este o boală genetică foarte rară. Ea face parte din cadrul neuropatiilor ereditare senzoriale si autonome de tip 4 (boala a sistemului nervos central, prezenta inca de la nastere, ce impiedica senzatiile de durere, temperatura – cald sau rece, dar nu afecteaza neuronii legati de receptarea presiunii).

7.Hypertrichosis, sau sindromul „Vârcolacului”. În întreaga lume au fost certificate doar 50 de astfel de cazuri. Această boală este mai mult o dereglare hormonală, iar incidența naturală este considerată a avea o rată cuprinsă între 1 și 10 indivizi la un miliard. Până acum cauzele acestei boli nu sunt foarte clare, însă unii oameni de știință teoretizează că sindromul este provocat de o mutație la nivel somatic dominant. Omenii care seferă de Hypertrichosis Lanugiosa sunt acoperiți în întregime de păr, excepție făcând palemele și tălpile. Lungimea maximă a părului poate ajunge la 25 de centimetri. Părul celor afectați de acest sindrom poate crește la nesfârșit sau poate dispărea în ani. Din păcate, această malformație poate afecta pe orcine, indiferent de sex sau vârstă.

8.Progeria sau îmbătrânirea prematură. În anumite certificări medicale, această afecțiune mai este cunoscută drept  sindromul Hutchinson-Gilford Progeria.  Este o boală foarte rară care constă în accelerarea peste măsură a unor simptome ale bătrâneții. Se pare că este o maladie genetică, ce apare sporadic și atinge aproximativ 1 din 4 milioane de nou născuți. Îmbătrânirea începe cam la vârsta de 4 ani, și la 10-12 ani copilul are toate caracteristicile externe ale îmbătrânirii, de ex. păr cărunt, chelie, lipsa grăsimii din corp. Schimbări degenerative au loc și în interiorul corpului, de exemplu arteroscleroză. Foarte puțini copii atinși de această boală gravă, care provoacă îmbătrânirea rapidă, ajung la vârsta de 13 ani. Persoana care a trăit cel mai lung cu această boală a fost Leon Botha, care a decedat la vârsta de 26 de ani în 5 June 2011.  La cei care suferă de progeria adultă (numită și sindromul Werner) îmbătrânirea începe în timpul maturității timpurii și progresează ca și la progeria infantilă.

9.Epidermodysplasia verruciformis, cunoscută și sub denumirea de Lewandowsky-Lutz dysplasia, sau în termeni folclorici „boala omului copac”. Este o boală extrem de rară care se manifestă la nivelul pielii. Este asociată cu apriția unui carcinom la nivelul pielii. Afecțiunea este caracterizată printr-o susceptibilitate anormală a papilomavirusurilor umane ale pielii, rezultând infecții necontrolate ale HPV care duc la creșterea unor papule scuamoase în speciale la nivelul brațelor și picioarelor. Într-un limbaj mai neacademic, această boală îi crează celui afectat formațiuni asemănătoare scoarței de copac pe mâini și picioare.

10.Boala oamenilor cu pielea albastră. Într-o notă amuzantă vă spunem că oamenii cu pielea albastră au existat pe Pământ de-a lungul timpului și i-au umit de fiecare dată pe contemporani, care se întrebau pe la colțuri dacă nu cumva aceștia au venit de pe altă planetă. Ei bine, nu. Este vorba despre o afecțiune cunoscută de specialiști drept „methemoglobinemie” și se manifestă prin creșterea în concentrația sanguină a methemoglobinei, o moleculă, incapabilă să transporte oxigenul. Cei afectați au culoarea sângelui mult mai întunecată decât oamenii sănătoși, iar pielea lor capătă o tentă albăstrie.